Tin tức Deeper

Những người sử dụng ứng dụng của bên thứ ba để phân tích dữ liệu di truyền cá nhân

Ngày:
Th6 16, 2019
Tóm lược:

Một nghiên cứu mới phát hiện ra rằng những người ban đầu có động lực tìm hiểu về tổ tiên của họ với các dịch vụ di truyền cá nhân của bên thứ ba thường kết thúc với việc diễn giải sức khỏe của dữ liệu di truyền của họ.

Share:
CÂU CHUYỆN ĐẦY ĐỦ

Lĩnh vực phát triển của di truyền cá nhân hấp dẫn những người muốn tìm hiểu thêm về bản thân, gia đình và xu hướng mắc bệnh. Ngày càng có nhiều người tiêu dùng đang sử dụng các dịch vụ như 23andMe để tìm hiểu về kế hoạch di truyền của họ.

Đi kèm với hầu hết các dịch vụ này là khả năng người dùng tải xuống dữ liệu di truyền “thô” của họ, có thể được phân tích thêm bằng các ứng dụng của bên thứ ba. Nhưng ít ai biết được làm thế nào và tại sao người tiêu dùng sử dụng các ứng dụng này, hoặc về một loạt rủi ro tiềm ẩn liên quan đến các ứng dụng này – chẳng hạn như thông tin sai lệch về thông tin sức khỏe hoặc vô tình liên kết lịch sử gia đình với tội phạm chưa được giải quyết.

“Đó là câu thành ngữ” miền Tây hoang dã “của việc giải thích di truyền”, Sarah Nelson, một nhà khoa học nghiên cứu của Đại học Washington thuộc Khoa Thống kê Sinh học, người gần đây đã hoàn thành bằng tiến sĩ tại Trường Y tế Công cộng. Cô là tác giả chính của một bài báo mới, “Công cụ giải thích di truyền của bên thứ ba: một nghiên cứu phương pháp hỗn hợp về động lực và hành vi của người tiêu dùng”, đã được xuất bản ngày hôm nay trên Tạp chí Di truyền học về con người .

Nhóm nghiên cứu đã khảo sát hơn 1.000 người đã trả tiền để có được hồ sơ di truyền của họ thông qua một dịch vụ như 23andMe hoặc An tổryDNA. Hầu hết những người được hỏi báo cáo rằng họ đã tải xuống dữ liệu và tiếp tục sử dụng ứng dụng của bên thứ ba như Promethease hoặc GEDmatch.

“Chúng tôi thấy rằng những cá nhân ban đầu có động lực để tìm hiểu về tổ tiên và phả hệ thường kết thúc với việc diễn giải sức khỏe của dữ liệu di truyền của họ. Điều này có ý nghĩa đối với việc điều chỉnh các thực hành kiểm tra và giải thích như vậy”, S. Malia Fullerton, cộng sự nói. giáo sư đạo đức sinh học và nhân văn, Trường Y khoa UW, và tác giả cao cấp của bài báo.

Nghiên cứu cho thấy gần như tất cả người tiêu dùng tham gia khảo sát (89%) tải xuống dữ liệu thô của họ và hơn một nửa số người đã tải xuống cũng sử dụng các công cụ của bên thứ ba (56%) để nghiên cứu cả thông tin về phả hệ và thông tin tổ tiên trên các trang web của bên thứ ba.

Nhưng sự giải thích của bên thứ ba phần lớn không được kiểm soát và có những rủi ro tiềm ẩn cho người tiêu dùng, ông Nelson nói. Và có những câu hỏi chưa được trả lời: Bạn đã đồng ý với điều gì? Bạn nghĩ dữ liệu của bạn sẽ được sử dụng để làm gì?

Nó thường không rõ ràng những gì xảy ra với dữ liệu người tiêu dùng một khi nó được cung cấp cho một công cụ của bên thứ ba. Có những rủi ro riêng tư và thậm chí cơ hội dữ liệu di truyền có thể giúp cơ quan thực thi pháp luật giải quyết tội phạm. Các nhà nghiên cứu lo lắng về tính chính xác, quyền riêng tư dữ liệu, độ tin cậy và tài nguyên y tế hạn chế của quốc gia.

Dương tính giả cho tình trạng sức khỏe cũng có thể gây căng thẳng cảm xúc và gây áp lực lên hệ thống chăm sóc sức khỏe đã bị đánh thuế. Mọi người có thể tìm hiểu về các bệnh có thể nghiêm trọng mà không có nhiều bối cảnh hoặc hệ thống hỗ trợ.

Mặt khác, các công cụ của bên thứ ba cũng có thể cho phép nghiên cứu cộng đồng và khuyến khích mọi người tìm hiểu về di truyền học.

Nhìn chung, Nelson hài lòng rằng ngày càng có nhiều người quan tâm đến bộ gen, nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn về cách mọi người sử dụng thông tin của họ.

“Chúng tôi chỉ có rất ít dữ liệu về điều này”, ông Nelson nói.

Deborah J. Bowen, giáo sư về đạo đức sinh học và nhân văn của UW, cũng là đồng tác giả của bài báo.

Nguồn truyện:

Tài liệu được cung cấp bởi Đại học Washington . Bản gốc được viết bởi Jackson Holtz. Lưu ý: Nội dung có thể được chỉnh sửa cho kiểu dáng và độ dài.


Tạp chí tham khảo :

  1. Sarah C. Nelson, Deborah J. Bowen, Stephanie M. Fullerton. Các công cụ giải thích di truyền của bên thứ ba: Một nghiên cứu phương pháp hỗn hợp về động lực và hành vi của người tiêu dùng . Tạp chí Di truyền học người Mỹ , 2019; DOI: 10.1016 / j.ajhg.2019.05.014

Bài viết liên quan

Bài viết khác